تالاسمي يک واژه يوناني است که از دو کلمه تالاسا thalassa به معني دريا و امي emia به معني خون گرفته شده است وبه آن آنمي مديترانه ای يا آنمي کولي و در فارسي کم‌خوني گفته مي‌شود . اولين بار در سال 1925 يک متخصص اطفال به نام توماس کولي در شهر ريتروت آن را شناخت و به جهانيان معرفي کرد ....

تالاسمي

تالاسمي يک واژه يوناني است که از دو کلمه تالاسا thalassa به معني دريا و امي emia به معني خون گرفته شده است وبه آن آنمي مديترانه‌اي يا آنمي کولي و در فارسي کم‌خوني
گفته مي‌شود . اولين بار در سال 1925 يک متخصص اطفال به نام توماس کولي در شهر ريتروت آن را شناخت و به جهانيان معرفي کرد .
تالاسمي يک بيماري واحد نمي‌باشد ، بلکه شامل گروهي ناهمگون از کم‌خونهاي ارثي و ژنتيکي است که به علت اشکال در ساخت زنجيره‌هاي پروتئيني هموگلوبين بوجود مي‌آيد.
هموگلوبين :
هموگلوبين مولکول اصلي داخل گويچه‌هاي قرمز است که از هم و زنجيره‌هاي پروتيني يا گلوبين تشکيل شده است. در هر زنجيره گلوبين يک مولکول هم وجود دارد که اکسيژن را توسط آهن خود حمل مي‌کند. پس توليد هموگلوبين نياز به تامين آهن و ساخت گلوبين دارد. بر اساس نوع زنجيره پروتئيني چند نوع هموگلوبين وجود دارد:
: HGbA *هموگلوبين طبيعي در بالغين عمدتا هموگلوبين A مي‌باشد که تقريبا حدود 98% از هموگلوبين جريان خون را تشکيل مي‌دهد و از زنجيره 4 تايي حاوي دو زنجيره آلفا و دو زنجيره بتا ساخته مي‌شود.
: HGbA2*هموگلوبين A2 از 2 زنجيره آلفا و 2زنجيره دلتا تشکيل مي‌شود و بطور طبيعي 2-1% هموگلوبين در بالغين را تشکيل مي‌دهد.
 :HGbF* هموگلوبين F که هموگلوبين اصلي دوران جنيني است و کمتر از 1% هموگلوبين در بالغين را نيز شامل مي‌شود و از زنجيره 4 تايي 2 تا آلفا و 2 تا گاما تشکيل گرديده است. هموگلوبين‌هاي C , H و ... در بعضي بيماريها بوجود مي‌آيد.
براي ساخت زنجيره بتا هر فرد از هر والد خود (پدر و مادر) يک ژن سازنده اين زنجيره را دريافت مي‌کند و براي زنجيره‌هاي آلفا و دلتا از هر والد 2 ژن دريافت مي‌کند. بر اساس جهش يا حذف هر کدام از اين ژنها ساخت و زنجيره مربوطه مختل شده و انواع بيماري تالاسمي به وجود مي‌آيد.
هموگلوبين نه تنها براي حمل و تحويل طبيعي اکسيژن لازم است، بلکه در شکل، اندازه و بدشکلي گلبول قرمز نيز دخالت دارد. مقدار کل هموگلوبين خون بطور طبيعي در خانمها 2±12 و در آقايان 2±14 گرم در دسي‌ليتر مي‌باشد .
انواع تالاسمي:
تالاسمي به دو نوع آلفا تالاسمي و بتا تالاسمي است. بتا تالاسمي شامل تالاسمي ماژور( تالاسمي شديد) و تالاسمي مينور يا تالاسمي خفيف مي‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمي مينور در واقع کم‌خوني مشکل‌سازي ندارند، ولي اگر دو فرد تالاسمي مينور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندانشان دچار تالاسمي شديد ماژور خواهند بود، 25% فرزندانشان سالم و 50% تالاسمي مينور خواهند داشت.
تالاسمي ماژور:
تالاسمي ماژور يا آنمي کولي به علت حذف يا جهش در هر دو ژن سازنده زنجيره بتا ايجاد مي‌شود و به اين ترتيب يا هيچ زنجيره بتايي ساخته نمي‌شود و يا به مقدار کمي ساخته مي‌شود. در نتيجه بدن کمبود اين زنجيره‌ها را با ساخت زنجيره‌هاي آلفا جبران مي‌کند. زنجيره‌هاي آلفاي اضافي براي گلبولهاي قرمز سمي هستند و با رسوب بر روي سلولهاي گلبول قرمز باعث مي‌شوند که گلبولهاي قرمز در مغز استخوان و در داخل خون تخريب شده و زنجيره‌هاي آلفا در مغز استخوان رسوب مي‌کنند. از طرفي به علت خونسازي غير موثر، مراکز خون‌ساز خارج مغز استخوان، از جمله کبد و طحال شروع به خونسازي نموده، بزرگ مي‌شوند. بيماري معمولا بصورت کم خوني شديد در 6 ماهه اول زندگي کودک تظاهر مي‌کند و درصورت عدم شروع تزريق خون، بافت مغز استخوان و مکانهاي خونساز خارج مغز استخوان، فعال و بزرگ شده و باعث بزرگي مغز استخوانها بخصوص استخوانهاي پهن (صورت و جمجمه) و بزرگي کبد و طحال مي‌شوند .
علايم بيماري:
• کم خوني شديد به طوري که براي بقاء بيمار، تزريق مکرر خون لازم است.
• افزايش حجم شديد مغز استخوان بخصوص در استخوانهاي صورت و جمجمه، چهره خاص افراد تالاسمي را ايجاد مي‌کند )چهره موش خرمايي(
• اختلال رشد دربچه‌هاي بزرگتر
• رنگ پريدگي، زردي و گاهي پوست ممکن است به دليل رنگ پريدگي و يرقان و رسوب ملانين به رنگ مس در آيد.
• بزرگي کبد و طحال، در سنين بالاتر گاهي طحال به حدي بزرگ مي‌شود که باعث تخريب بيشتر گلبولهاي قرمز مي‌شود.
• علايم ناشي از رسوب آهن در بافتهاي مختلف از جمله پانکراس، قلب، غدد جنسي و ايجاد ديابت، نارسايي قلبي و تاخير در بلوغ.
• استخوانها نازک شده و مستعد شکستگي مي‌شوند.
تشخيص :
پزشکان براي تشخيص اوليه تالاسمي از دو آزمايشCBC)شمارش گلبول‌هاي خون ) و الکتروفورزهموگلوبين استفاده مي‌کنند. درآزمايش خون افراد تالاسمي ماژور، گلبولهاي قرمز خون کوچک و کم رنگ خواهند بود (کم خوني هيپوکروم ميکروسيتر). افت شديد هموگلوبين به مقادير کمتر از 5 گرم در دسي ليتر وجود دارد. بيلي روبين سرم به علت تخريب سلولها افزايش مي‌يابد. تشخيص قطعي با الکتروفورز هموگلوبين انجام مي‌شود که در تالاسمي ماژور هموگلوبين A طبيعي ساخته نمي‌شود و 98% هموگلوبين‌ها را هموگلوبين F تشکيل مي‌دهد و هموگلوبين A2 نيز تا 5% افزايش پيدا مي‌کند.
عوارض :
برخي عوارض تالاسمي شامل اختلال رشد و تغيير قيافه بيمار و بزرگي کبد و طحال که به علت خود بيماري است و برخي ديگر ناشي از درمان تالاسمي است. اصلي‌ترين اين عارضه هموسيدوز يا هموکروماتوز است. هموسيدروز به رسوب آهن در بافتها گفته مي‌شود که نتيجه غير قابل اجتناب تزريق طولاني مدت خون است. در هر نيم ليتر خوني که به بيمار تزريق مي‌شود، حدود 200mg آهن به بافتها منتقل مي‌شود که اين مقدار آهن نمي‌تواند از بدن دفع شود و در بافتها رسوب ‌کرده، باعث نارسايي در بافتها مي‌گردد. رسوب آهن در قلب، پانکراس و غدد، مشکل اصلي اين بيماران خواهد بود که باعث نارسايي پانکراس و ديابت ، نارسايي قلبي و نارسايي غدد جنسي، تيروئيد و ... مي‌شود.
درمان :
تالاسمي شديد و درمان نشده هميشه باعث مرگ در دوران کودکي مي‌گردد ولي در صورت تزريق مکرر خون و حفظ سطح مناسبي از خون مي‌توان طول عمر را افزايش داد و تا حد زيادي مانع از تغييرات استخواني و اختلال رشد گرديد. امروزه با توجه به درمانهاي موجود بيماران تا 30 سالگي هم زنده مي‌مانند. اينها بچه‌هايي با رشد ناقص هستند و شايعترين علت مرگ آنها نارسايي قلبي به علت هموسيدروز و همچنين به علت تزريق خون و افزايش بار قلب مي‌باشد.
توصيه‌هاي غذايي براي تالاسمي‌ها :
اگر چه افزايش مقدار آهن در بدن بيماران تالاسمي، به دليل تزريق خون است، با اين حال افزايش جذب آهن از غذا نيز باعث افزايش ميزان آهن بدن مي‌شود. در افراد سالم فقط مقدار کمي از آهن مواد غذايي جذب بدن مي‌شود، اما در افراد کم خون جذب آهن افزايش مي‌يابد. در بيماران تالاسمي نيز به علت کم خوني، جذب آهن مواد غذايي بيشتر است بنابراين بيماران مي‌توانند رژيم غذايي خود را طوري تنظيم کنند که آهن کمتري از غذا جذب بدن شود.
بهتر است بيماران تالاسمي مصرف مواد غذايي شامل گوشت قرمز، ماهي و قسمتهاي تيره گوشت مرغ و بوقلمون را محدود کرده و به جاي گوشت قرمز از پروتئين‌هاي گياهي يا از قسمت‌هاي سفيد مرغ که حاوي آهن کمتري است، استفاده کنند. همچنين در طبخ غذا از شير يا پنير استفاده نمايند يا غذاي خود را همراه با مقداري ماست ميل كنند.
غذاهايي که جذب آهن را کاهش مي‌دهند:
• غلات سبوس دار :
سبوس گندم، ذرت، جو دو سر، برنج و حبوباتي مثل سويا ، لوبيا، عدس و نخود باعث کاهش جذب آهن مي‌شوند. البته بايد به خاطر داشت که ويتامين C مي‌تواند اين اثر را خنثي کند. بنابراين بهتر است مقدار زيادي غلات در رژيم غذايي روزانه گنجانده شود.
• چاي و قهوه :
چاي و قهوه جذب آهن را کاهش مي‌دهند. بيماران تالاسمي مي‌توانند به همراه وعده‌هاي غذايي يک فنجان چاي پررنگ يا قهوه بنوشند.
• محصولات لبني :
شير، پنير و ماست جذب آهن را کاهش مي‌دهند. همچنين کلسيم موجود در اين مواد غذايي براي پيشگيري از پوکي استخوان نيز اهميت دارد. بنابراين تا جايي که ممکن است مصرف لبنيات را در رژيم غذايي بگنجانيد. به خصوص ترکيباتي مانند: شير قهوه، شير چاي، ساندويچ پنير، ماکاروني پنير، شير برنج و آش ماست براي بيماران بسيار مناسب است.
تالاسمي مينور :
تالاسمي مينور معمولا بدون علامت بوده و علايم باليني واضح ندارد و بطور عمده در تست‌هاي چکاپ به صورت اتفاقي تشخيص داده مي‌شوند. اين افراد کم خوني مختصر)هموگلوبين بيش از 10) با سلولهاي گلبول قرمز کوچک و کم رنگ (هيپوکروم ميکروسيتر( دارند که معمولا مشکل‌ساز نمي‌باشد. تالاسمي مينور در نتيجه اختلال يکي از دو ژن سازنده زنجيره گلوبين بتا به وجود مي‌آيد که اين ژن ناقص يا از پدر و يا از مادر به فرد به ارث رسيده است، در نتيجه کاهش يا فقدان ساخت زنجيره بتا از يک ژن اتفاق مي‌افتد و به دنبال آن هموگلوبين A2 تا حدود %8-4 افزايش مي‌يابد و گاهي افزايش هموگلوبين F در حدود %1-5 ديده مي‌شود.
آلفا تالاسمي
علت آلفا تالاسمي حذف يك يا چند از 4 ژن سازنده زنجيره آلفاست، هرچه تعداد ژنهاي حذف شده بيشتر باشد بيماري شديدتر مي‌شود و براساس تعداد ژنهاي حذف شده به 4 گروه تقسيم مي‌شوند.
شيوع تالاسمي در ايران :
کشور ما در منطقه معتدله شمالي کره زمين در مسير کمربند جهاني تالاسمي قرار دارد بنابراين بيماري در سراسر ايران ديده مي‌شود ولي تجربه نشان داده است که بيماري تالاسمي در کنار درياها، مرداب ها و رودخانه‌ها که قبلاً کانون انتقال و انتشار مالاريا بوده اند بيشتر است . دليل آن اين است که افراد ناقل تالاسمي در اپيدمي‌هاي مالاريا در طول زمان مصون مانده‌اند و برتعدادشان افزوده شده، به همين دليل در شمال و جنوب کشور انتشار تالاسمي بيش از بخش مرکزي است. در ايران حدود سي هزار نفر (30000 نفر ) مبتلا به تالاسمي هستند و هر ساله به اين تعداد افزوده مي‌شود .
ضرورت پيشگيري و طرح هاي پيشگيري از تالاسمي در جامعه :
با توجه به جمعيت در حال رشد و افزايش روزافزون بيماري تالاسمي، پيشگيري از تولد کودکان تالاسمي در سراسر کشور ضرورت دارد. با توجه به شرايط اجتماعي نامطلوب حاکم نظير بيسوادي والدين، عدم توجه والدين به تنظيم خانواده، ازدواج‌هاي خويشاوندي و ... در روند درمان و پيشگيري از شيوع تالاسمي تاکنون موفق نبوده‌ايم. بنابراين در حال حاضر با وجود بستر مناسب شبکه بهداشتي کشور، پيشگيري بهترين اقدام براي ريشه کردن اين بيماري است .
روش‌هاي پيشگيري :
- تنظيم خانواده
-تشخيص پيش از تولد
-استفاده از مهندسي ژنتيک در درمان جنين مبتلا به تالاسمي ماژور در داخل رحم
- شناسايي ناقلين ژن بتا تالاسمي از طريق غربال گري در جمعيت داوطلب ازدواج و ممانعت از ازدواج دو ناقل ژن (طرح PND .( در حال حاضر در آزمايشات قبل از ازدواج شناسايي زوجين ناقل بتا تالاسمي انجام مي‌شود.
طبق برنامه كشوري ابتدا براي زوجين آزمايش CBC درخواست مي‌گردد و اندكسها مورد بررسي قرار مي‌گيرد. اگر در آزمايش CBC مرد MCV>80 و 27 MCHباشد نياز به اقدام ديگري نيست . ولي اگر در آزمايش CBC مرد اندكسها از حدي كه ذكر شد پايين‌تر باشد زوجه نيز بايد از نظر اين اندكسها مورد بررسي قرار گيرد كه در صورت پايين بودن اندكسها بايد آزمايش تكميلي كه شامل اندازه گيري HbA2 مي‌باشد انجام شود كه ميزان HbA2 بالاتر از 3.5 در موارد تالاسمي و آنمي فقرآهن ديده مي‌شود. براي تشخيص نهايي بيماران تحت درمان فقر آهن قرار گرفته و بعد از يك دوره مجدداً HbA2 آنان اندازه‌گيري مي‌شود كه اگر HbA2 اندكسها به سطح نرمال برگشته باشد بيمار دچار فقر آهن بوده و مجوز ازدواج صادر مي‌شود و در غير اينصورت زوجين ناقل محسوب شده و بايد آزمايشات تكميلي انجام دهند و در ضمن بايد از مشاوره ويژه تالاسمي بهره ببرند.
:MCH  مقدار متوسط هموگلوبين گويچه‌هاي قرمز
:MCV متوسط حجم گويچه‌هاي قرمز
منابع :
ـ هاريسون ـ اصول طب داخلي 2005ـ ترجمه دکتر عبدالحسين ستوده نيا .
ـ بهداشت خانواده -اعضاي هيئت علمي گروه پزشکي دانشگاه تهران.
ـ تالاسمي ـ مجموعه کتاب هاي سبز .ـ دکتر مهدي خزعلي